De ce testează Panorama în timpul sarcinii și care sunt recenziile despre aceasta?

Uneori este foarte necesar să aflați dacă copilul este sănătos în uter. Rezultatele nesatisfăcătoare ale screening-ului prenatal, bolile ereditare în familie - aceasta nu este cea mai cuprinzătoare listă a acestor situații. Pentru a nu expune pe ei înșiși și copilul riscurile asociate cu diagnosticul invaziv al mamei, ei se adresează celor mai recente teste ADN neinvazive.

Dacă o femeie are un risc crescut de a avea un copil cu anomalii cromozomiale, atunci geneticienii recomandă adesea proceduri invazive. Acestea includ cordocentesis, amniocenteză, biopsie corionică și altele. Toate acestea sunt foarte informative, dar sunt asociate cu anumite riscuri foarte reale pentru continuarea continuării sarcinii.

Perforarea prin peretele vaginului sau a peretelui abdominal, cu colectarea ulterioară a lichidului amniotic, a sângelui din cordonul ombilical din cordonul ombilical sau a celulelor corionice este plină de faptul că poate provoca avort spontan, infecta membranele fetale și chiar lezează fătul.

O femeie este avertizată cu privire la aceste riscuri și numai după aceea poate lua o decizie: să fie de acord cu aceste diagnostice sau nu. Când medicina nu a putut oferi alternative, au existat două opțiuni: să facă un test sau nu și să transporte copilul în continuare, în ciuda anomaliilor cromozomiale posibile în dezvoltarea sa. Progresele moderne în medicină oferă nu mai puțină precizie decât diagnosticele invazive, dar mai sigure - testul ADN prenatal.

Panorama este un tip de astfel de teste. Astăzi este considerată una dintre cele mai exacte. Am dezvoltat un test într-unul din centrele științifice americane, iar din 2013 a apărut în Rusia. Acum se poate face pe baza centrelor genetice medicale și a clinicilor. Vă permite să răspundeți la întrebarea principală fără riscuri inutile - dacă bebelușul este sănătos, în timp ce precizia acestuia este de 96-98%.

Nu este necesară pregătirea specială pentru test. O femeie trebuie să vină la laboratorul centrului sau clinicii medicale genetice și să doneze 20 ml de sânge dintr-o venă. Restul se va face de către specialiști. În același timp, prelevarea de probe de sânge nu este diferită de testul obișnuit de sânge pe care o femeie îl donează în mod regulat în timpul perioadei fertilă în clinica antenatală.

Eșantionul rezultat este plasat într-o centrifugă, unde sângele mamei este împărțit în sânge matern și fetal. Cu ajutorul secvențierii, este posibil să se calculeze două genomuri: unul aparține mamei, iar celălalt copilului. Apoi se aplică testul Panorama, care permite utilizarea algoritmilor unici pentru a analiza ADN-ul bebelușului.

Rezultatele obținute răspund la întrebarea dacă copilul are o anomalie cromozomală sau mai multe. Așteptați rezultatul dorit de la 10 zile la 14 zile. Imediat trebuie notat că testul Panorama, ca și alte teste prenatale neinvazive, nu este considerat 100% corect. Oficial, ele intră în categoria studiilor de screening.

Prin urmare, dacă o patologie este detectată în funcție de rezultatele "panoramei", o femeie va trebui totuși să fie supusă procedurilor invazive, deoarece nu poate încheia o sarcină de mult timp fără a încheia și a confirma geneticienii.

Pentru femeile însărcinate, testul Panorama poate fi recomandat începând cu a 9-a săptămână de sarcină. În acest moment, în sângele mamei apar celulele roșii ale bebelușului și diagnosticarea devine posibilă.

În următoarele situații, merită să ne gândim la efectuarea unui astfel de test:

• screening-ul obligatoriu pentru toate femeile însărcinate a arătat un risc ridicat de a avea un copil cu anomalii și patologii;
• o sarcină trecută a unei femei sa încheiat odată cu nașterea unui copil cu o patologie genetică sau avort datorită dezvoltării în uterul unui astfel de copil;
• vârsta mamei viitoare este de peste 35 de ani;
• amenințarea cu avortul spontan, în legătură cu care este dificil din punct de vedere tehnic să se efectueze un diagnostic invaziv;
• căsătorie înrudită, sarcină ca urmare a incestului;
• obstetrică a femeilor cu mai multe cazuri de avort spontan sau fără sarcini în stadiu incipient.

Un test panoramic nu se efectuează pentru femeile gravide dacă apar următorii factori:

• perioada de gestație este mai mică de 9 săptămâni;
• sarcina cu trei sau patru copii;
• surogatului;
• sarcina multiplă rezultată din fertilizarea in vitro utilizând ouă donatoare;
• a existat o operație asociată cu transplantul de măduvă osoasă.

Lista patologiilor pe care le poate determina testul non-invaziv Panorama este destul de mare. În acest caz, un astfel de test este utilizat chiar și în cazul în care o femeie este însărcinată cu gemeni, în timp ce majoritatea altor opțiuni pentru sarcini multiple nu sunt informative.

Dacă o femeie poartă gemeni, care este multi-zigot, atunci lista de afecțiuni definite de Panorama rămâne aceeași, cu excepția triploidiei. Cu gemeni dizigotici, este posibil să se evalueze dacă există riscul de a avea copii cu sindroame Down, Edwards și Patau.

În sarcinile cu un singur minut care au loc cu ajutorul FIV folosind un ou donator, sindromul Down, Patau, Edwards și Turner sunt determinate.

Comparativ cu procedurile invazive, testul Panorama este mai sigur și oferă mai puțină neliniște și îngrijorare pentru femeile însărcinate. Un test non-invaziv se poate face mai devreme decât un test invaziv. Într-adevăr, la 9-10 săptămâni de sarcină, nu se utilizează nici biopsia corionică, nici amniocenteza. Dacă mama insarcinată are motive să se îngrijoreze, ea poate afla adevărul chiar înainte ca un program de screening programat să fie programat în consultare unde este înregistrată.

Această metodă cu o precizie ridicată mai devreme de 9 săptămâni de sarcină vă permite să setați sexul copilului. Și acesta este un plus, în special în cazurile în care există o șansă de moștenire a bolilor bazate pe sex, de exemplu, hemofilie.

Dezavantajele sunt costul ridicat și disponibilitatea scăzută a testului. Fă-o în orice oraș nu va funcționa. Va fi necesar să găsiți centrele medicale genetice care sunt acreditate și autorizate să efectueze diagnostic prenatal, să aplice, să aștepte apelul și apoi să meargă într-un alt oraș unde centrul este situat pentru a dona sânge pentru analiză.

Timpul de așteptare determină adesea plângeri de la pacienți, deoarece 14 zile pentru o femeie care așteaptă un răspuns la o astfel de întrebare importantă durează infinit de mult.

Există mult mai multe patologii genetice decât definirea testelor, iar Panorama nu face excepție. Prin urmare, nimeni nu poate garanta că un copil se va naște complet sănătos, chiar și după un rezultat pozitiv de succes al testelor genetice. Dacă nu există semne ale trisomiei 21 (sindromul Down) în ADN-ul său, aceasta nu înseamnă că copilul nu are o altă patologie cromozomială, care nu este în principiu determinată de nici unul dintre testele existente.

În funcție de clinică și de regiunea locației sale, în medie, în țară, costul unei astfel de analize începe de la 34 de mii de ruble și poate depăși 55 de mii. Totul depinde și de caracterul complet al studiului, deoarece testul poate fi efectuat în conformitate cu o schemă simplificată și poate recomanda o platformă extinsă de cercetare. Aceste prețuri sunt valabile la începutul anului 2018 pentru regiuni precum Kazan, Moscova, Samara. Decriptarea este, de asemenea, inclusă în preț.

Nu sunt atât de multe femei care au făcut testul Panorama în timpul sarcinii din Rusia. Acest lucru se datorează faptului că ei încă nu știu prea multe despre el și nu toți ginecologii consideră că este necesar să informeze mama viitoare despre evoluțiile și tehnicile moderne. Mulți opresc incapacitatea de a plăti cât mai mult, deoarece este o sumă considerabilă.

Cu toate acestea, cei care au avut ocazia să se supună unei astfel de examinări susțin că "testul panoramic", așa cum o numesc viitoarele mame, o modalitate excelentă de ieșire dintr-o situație dificilă și teribilă pe care o femeie o găsește în cazul în care i se spune despre riscul ridicat de a avea un copil bolnav.

Veți afla mai multe informații despre testul Panorama de la următorul videoclip.