Ce este un test non-invaziv de ADN prenatal și de ce se face în timpul sarcinii?

Nivelul modern de dezvoltare a medicamentelor permite unei femei să afle dacă bebelușul ei este sănătos când este încă în uter. Această întrebare este esențială pentru toți viitorii părinți și, uneori, este atât de acută încât în ​​diagnosticul prenatal există o nevoie urgentă. În toate cazurile îndoielnice, femeile sunt adresate pentru studii invazive.

Ei sunt traumatici, femeia este foarte nervoasa, pentru ca toti (si cordocentesis, amniocenteza si alte metode) sunt legate de perforarea peretelui uterin si de acul lung, luand materialul genetic fetal pentru analiza. Astăzi există o alternativă demnă la această procedură - un test non-invaziv prenatal. Ce este și cum se realizează, vom spune în acest articol.

Testul non-invaziv de ADN prenatal (abreviat ca NIPT) este o metodă relativ nouă pentru examinarea femeilor însărcinate. În Rusia, a apărut aproximativ cinci ani în urmă, înainte ca astfel de sondaje să se desfășoare numai în Statele Unite și Europa. Până atunci, nu existau alternative pentru femeile însărcinate - toți cei care aveau risc crescut de a avea un copil cu patologii cromozomiale, au fost trimiși pentru o consultare la genetică și apoi la una din metodele de diagnostic invazive.

Înainte de o puncție pentru a lua materialul genetic al fătului sau al unui eșantion de lichid amniotic, vilele corionice sunt informate femeii că procedura în sine nu este inofensivă - poate duce la infectarea membranelor fetale, fluxul de apă, moartea copilului, la o avort prematură. Frica de puncție și teama de a pierde un copil se estompează de obicei în fața perspectivei de a avea un copil cu sindromul Down sau o altă anomalie gravă, iar femeile merg cu grijă pentru un diagnostic periculos.

Acum, pentru a afla întrebările cheie cu privire la starea de sănătate a prăjiților poate fi fără o puncție, fără stres inutil și, cel mai important, fără a pune viața unei mici creaturi în uter, fără nici un risc.

Metoda neinvazivă vă permite să faceți o analiză a anomaliilor genetice la nivelul fătului din sângele mamei. În timpul sarcinii, începând cu a 9-a săptămână de sarcină, celulele sanguine din fetus penetrează în sângele unei femei într-o cantitate mică. Ele sunt izolate de masa totală, se detectează ADN-ul și se efectuează analize genetice detaliate.

Această metodă oferă un răspuns precis la întrebarea dacă copilul este sănătos. Nu confunda diagnosticul prenatal neinvaziv cu screening-ul (NIPS - screening prenatal neinvaziv). Testele obligatorii pe care o femeie le suferă în primul și al doilea trimestru nu pot stabili decât probabilitatea unei anomalii cromozomiale congenitale, a trisomiei și aneuploidiei unui copil, dar în nici un caz nu pot da un răspuns clar, adică nu se poate face nici un diagnostic pe baza rezultatelor studiilor de screening.

NIPT este unul dintre cele mai exacte studii de obstetrică. Adevărat, femeile însărcinate au o idee destul de vagă despre asta, dacă există una. Ginecologii nu se grăbesc să-și informeze pacienții despre noul produs. Motivul tăcerii poate consta în faptul că Astfel de teste se efectuează numai pe bază de comision, iar medicilor din sectorul public le este interzis să impună servicii plătite pacienților.

Nevoia de a efectua un studiu asupra sănătății genetice a copilului nenăscut poate să apară chiar și la mamele și tații sănătoși, dacă ambii părinți sau unul dintre ei se află în așa-numitul grup de risc privind patologiile genetice. Bineînțeles, problema sănătății copilului îi îngrijește pe orice femeie însărcinată și orice copil poate să facă NIPT la propria voință, pentru aceasta nu este necesar să se adreseze unui genetician sau unor motive speciale. Dar există categorii de mame viitoare care sunt cele mai de dorit pentru astfel de teste.

Dacă screeningul obligatoriu de bază a arătat o femeie cu un risc ridicat de a avea un copil cu sindromul Down, sindromul Patau sau alte anomalii cromozomiale, metodele neinvazive vor fi o alternativă demnă de modalitățile traumatice invazive de a stabili adevărul. Dacă rezultatul este negativ, femeia nu se poate îngrijora și nu este de acord cu metodele invazive.

În cazul unui rezultat pozitiv al testului și dacă o femeie dorește să părăsească copilul "special", de asemenea, nu trebuie să treceți prin nimic altceva. Dar, dacă soții decid să renunțe la sarcină, încă mai trebuie să facă o puncție invazivă, pentru că Cea mai recentă metodă de cercetare prenatală nu este o bază pentru avort sau muncă artificială pe termen lung, în funcție de indicațiile medicale.

Testarea non-invazivă este de dorit pentru ca femeile care au o sarcină anterioară să se fi încheiat cu nașterea unui copil cu anomalii cromozomiale, avort spontan în perioada precoce, să se estompeze în orice moment. Cu vârsta, femeile îmbătrânesc și ovule, calitatea lor de reproducere se deteriorează și, prin urmare, riscul de a avea copii cu anomalii genetice este mai mare, cu atât vârsta femeii gravide este mai mare. Toate femeile de peste 35 de ani care urmează să aibă un copil, este recomandabil să facă un astfel de test.

Pentru femeile care nu sunt siguri de paternitate, precum și pentru femeile care se află într-o căsătorie strâns legată, testul nu este doar de dorit, ci este necesar. Nu ar fi inutil să fim examinați dacă au existat cazuri de naștere a copiilor cu probleme genetice atât de la bărbat cât și de la femeie.

Merită să faceți un diagnostic similar chiar și atunci când o mamă sau tată are o istorie de alcool sau dependență de droguri tratate - obiceiurile proaste pe termen lung conduc la mutații ale anumitor gene, la deteriorarea calității ouălor și a spermatozoizilor, ceea ce duce adesea la dezvoltarea încălcărilor setului cromozomic al copilului.

Testarea nu este efectuată la femeile a căror perioadă de gestație este mai mică de 9 săptămâni obstetricale. În sângele feminin înainte de această dată, celulele sanguine fetale nu sunt detectate, materialul pentru testarea ADN nu poate fi obținut.

Dacă o femeie este însărcinată cu gemeni, testul se poate face, dar în cazul sarcinilor multiple, tripletele nu vor fi diagnosticate, va fi prea dificil să se identifice ADN-ul fiecărui fruct.

Un astfel de diagnostic nu face prea multe pentru a ajuta cuplurile care au fost obligate să recurgă la ajutorul unei mame surogat. Prin sângele unei femei care nu este o mamă biologică adevărată, nu va fi posibilă identificarea exactă a ADN-ului bebelușului. Dacă sarcina se datorează FIV folosind un ou donator, testarea nu este, de asemenea, posibilă.

De la gravide nu este nevoie de nici o instruire. Este necesar să se decidă în ce centru medical sau clinică medicală să se efectueze un diagnostic, să se facă o programare și să se ajungă la timpul stabilit.Pentru studiu efectuați cel mai frecvent test de sânge dintr-o venă (nu mai mult de 20 ml). Sângele unei femei este plasată într-o centrifugă specială, celulele sanguine ale mamei sale și copiii sunt împărțite. Metoda de secvențiere permite identificarea a două genomuri. Unul dintre ei, fără îndoială, aparține mamei, celălalt fătului. Apoi se efectuează unul dintre testele prenatale (vom spune despre mai multe tipuri de mai jos), algoritmii cu precizie matematică ne permit să calculam probabilitatea unei anumite patologii nu doar în procente, ci în zeci și sute de procente.

Întregul proces laborios durează de obicei 10 până la 14 zile. Unele tipuri de teste durează mai mult și femeile raportează rezultatele timp de 3 săptămâni. Testul eșuează? Teoretic, desigur, poate, pentru că oamenii o fac, iar factorul uman este foarte imprevizibil. Dar în acest caz o femeie însărcinată va fi chemată pentru oa doua colecție de sânge. În cazul în care diagnosticul invaziv eșuează, se efectuează o puncție repetată și acest lucru este mult mai greu și mai periculos.

Testarea determină probabilitatea apariției sindromului Down, Turner, Edwards și Patau. Unele tipuri de NIPT pot determina sindromul Klinefelter, toate fără excepție, sunt foarte probabil să detecteze eventualele patologii existente ale cromozomilor sexuali.

Dacă o femeie poartă un copil, lista anomaliilor pentru care biomaterialul va fi investigat este mai largă. Cu dublul concluziei vor fi incluse numai sindromul Down, Edwards și Patau și, mai precis, probabilitatea ca unul sau doi copii să aibă astfel de anomalii.

În plus, un test non-invaziv de ADN prenatal cu mare precizie determină sexul copilului, precum și factorul Rh și tipul de sânge, care poate fi foarte important în cazul unui risc de boală hemolitică a fătului, care se dezvoltă din cauza respingerii imune de către corpul copilului gravid negativ cu Rh factorul de sânge rhesus.

Sistemele diferite de testare au fiabilitate diferită, dar diferă foarte ușor - nu mai mult de 1%. În medie, precizia rezultatului unui test non-invaziv prenatal este de aproximativ 98-99%. Rețineți că acest lucru nu este 100%, dar nu 70% care "oferă" screening-ul general în clinica antenatală.

Interpretarea rezultatelor nu va cauza întrebări femeii și membrilor ei de familie. Dacă copilul este sănătos, riscurile vor fi estimate la 0,1-1%. Recenzile medicilor despre acest studiu sunt destul de pozitive, probabilitatea de a obține rezultate fals-pozitive sau false-negative este neglijabilă.

Testul prenatal oferă o oportunitate unică de a identifica anomaliile probabile în dezvoltarea copilului, un record timpuriu. În analiza sângelui mamei se determină ADN-ul fătului dintr-o perioadă de 9-10 săptămâni. Nu există nici o examinare obligatorie în acest moment. Prin urmare, testarea oferă o oportunitate de a obține informații despre starea bebelușului chiar înainte de a fi supus unor studii de screening din primul trimestru. Unele femei care au luat testul și sunt convinse că copilul este sănătoasă vor refuza să fie examinate în consultare cu o conștiință clară.

Un nou cuvânt în diagnosticul genetic prenatal este abilitatea de a determina sexul unui copil într-o perioadă atât de timpurie, pe care nici o ultrasunete modernă nu o poate face. În același timp, precizia determinării sexului va fi de 99%, iar nimeni nu va da mai mult de 80% la ultrasunete.

Dezavantajul poate fi luat în considerare doar costul ridicat al sondajului. Diferitele tipuri de teste în diferite clinici vor costa cel puțin 25 mii de ruble. În medie, în Rusia, NIPT este în intervalul de 25-60 de mii de ruble. Găsirea unei clinici în care se va face o astfel de analiză nu este, de asemenea, ușoară. Până în prezent, o astfel de diagnosticare se realizează numai la centrele genetice și centrele de planificare familială care au propriul laborator genetic.Astfel de centre nu sunt în fiecare oraș și, prin urmare, probabil că o femeie va trebui să meargă într-un oraș vecin sau chiar într-o regiune pentru a face o astfel de analiză.

Există aproximativ o duzină de diferite teste și algoritmi pentru detectarea semnelor de patologii genetice. Ele se disting nu numai prin numele lor, ci și prin spectrul problemelor pe care le identifică. În unele teste, gama de sindroame și anomalii considerate este mai mare, altele determină numai setul standard minim de tulburări cromozomiale. Precizia, după cum sa menționat deja, este cam aceeași.

Testul Panorama ("Panorama") nu este opțiunea cea mai potrivită pentru buget, costul său începe la 34 mii de ruble, dar acest test face posibilă aflarea stării de sănătate a copiilor concepuți prin FIV, precizia cu privire la analiza acestei sarcini este puțin mai mare decât cea a alte NIPT.

Prenetix este considerat mai accesibil și nu mai puțin exact, în caz de sarcină individuală. Prețul minim în 2018 este de 23 de mii de ruble. Există, de asemenea, teste precum testul Veracity și DOT. Ele arată, de asemenea, rezultate foarte precise.

Nu există atât de multe comentarii despre diagnosticul non-invaziv prenatal, deoarece astfel de teste nu au devenit încă cunoscute. Cu toate acestea, femeile care au prezentat o astfel de analiză susțin că rezultatele au fost corecte și, în final, nu a fost deloc păcat să cheltuim banii cheltuiți pentru cercetare.

Pentru informații despre ce este un test non-invaziv de ADN prenatal și de ce se face, consultați următorul videoclip.