De ce se face un test DOT în timpul sarcinii și care sunt recenziile despre aceasta?

Orice femeie gravidă dorește să fie sigură că copilul ei este complet sănătos. În mod deosebit au nevoie de o astfel de încredere femeilor care au motive să se îndoiască de ea. Se poate afla adevărul prin convenirea amniocentezei, a biopsiei corionice și a cordocentezei. Cu toate acestea, aceste proceduri pot fi periculoase pentru viața copilului. Astăzi există o alternativă mai sigură - testul DOT.

Testul DOT este o metodă non-invazivă de diagnosticare a ADN prenatal. Este conceput pentru a determina sexul copilului, precum și posibile patologii ale unui sens cromozomial, cum ar fi sindromul Down și o serie de alte anomalii. Pentru studiul folosit sângele luat de la venele unei femei însărcinate. Nu există vărsări ale vezicii fetale și riscurile asociate cu pierderea copilului

Esența metodei se bazează pe înțelegerea proceselor care apar în corpul mamei viitoare în timpul sarcinii. Astfel, datorită moartea naturală a unor celule ale placentei, o parte din celulele sanguine ale fătului intră în sângele mamei. În săptămâna a 10-a de sarcină, cantitatea de astfel de ADN extracelular circulant liber al unui copil din sângele matern se apropie de 10% din cantitatea totală de sânge a mamei.

De la această dată puteți efectua testul DOT. Într-o probă de sânge luată de la vena unei femei, ADN-ul fetal este izolat. Cercetările sale oferă un răspuns detaliat la întrebarea dacă bebelușul este sănătos. Testul arată dacă patologiile care sunt prezente în miezurile pântecelui mamei mele:

• Sindromul Down;
• Sindromul Edwards;
• sindromul patau;
• Sindromul Clintfelter;
• Turner.

Adevărul testului DOT este destul de mare. Deci, Edwards, Patau și Down sindroamele el definește aproape inconfundabil: cu 99,7%. Turner și sindroame Klinefelter - cu o probabilitate de până la 90%. Sexul copilului este determinat deja la 10-11 săptămâni, cu o probabilitate mai mare de 99%. Tipul de sânge și factorul Rh al copilului sunt determinate cu aceeași precizie, ceea ce face posibilă evaluarea riscului de apariție a conflictului Rh în cazul în care femeia are sânge Rh negativ.

Testul poate fi efectuat pentru orice femeie pe care o doreste. Starea obligatorie - sarcina singleton. Dacă o femeie poartă un gemeni sau un triple, în acest caz este imposibil să se garanteze pentru acuratețea rezultatelor cercetării ADN. Dar aceasta este o informație generală, iar indicațiile directe pentru testul DOT sunt:

• vârsta mamei este de peste 35 de ani (probabilitatea ca anomaliile cromozomiale să crească odată cu vârsta);
• riscuri crescute sau ridicate ca rezultat al proiecțiilor generale, care sunt efectuate de femeile gravide în primul și al doilea trimestru de sarcină;
• probabilitatea producerii unui copil nesănătoase din cauza eredității nefavorabile, dacă ar exista deja cazuri de naștere a acestor copii în familie;
• avorturi sau pierderi de avort în istorie;
• o căsătorie strâns legată sau o sarcină care rezultă din incest.

Testul poate fi efectuat în timpul sarcinii, care a venit cu ajutorul tehnologiei de reproducere asistată (FIV), precum și în timpul maternității surogat.

Testul nu se efectuează dacă mai mult de un făt crește în pântecul unei femei, precum și cu bolile oncologice însoțitoare ale mamei însărcinate. De asemenea, testul nu va da rezultate fiabile dacă în ultimele șase luni mama însărcinată a primit o transfuzie de sânge.

Testul DOT se efectuează în trei pași simpli. În ziua stabilită, o femeie trebuie să vină la clinică și să ia un test de sânge de rutină. Apoi, ADN-ul bebelușului este extras din acesta prin metoda secvențierii genomice. Etapa finală este decodificarea datelor și proiectarea probabilității de risc pentru fiecare dintre bolile cromozomiale identificate. Este această concluzie și o femeie însărcinată.

Ca și în cazul tuturor testelor prenatale neinvazive (NIPT), testul DOT nu se face rapid. De obicei durează 10 până la 12 zile pentru a obține rezultate. În unele cazuri, profesioniștii ar putea avea nevoie de puțin timp. Totul depinde de volumul de muncă al laboratorului și de ordinea cercetării în această instituție medicală.

Uneori, în timpul alocat, specialiștii nu pot izola ADN-ul fetal. Femeii i se cere să doneze sânge pentru un nou studiu.

Avantajul incontestabil al testului DOT este că rezultatul poate fi obținut cu mult mai devreme decât alte metode de diagnosticare. Dacă faceți testul în a 11-a săptămână de sarcină, atunci în zece zile rezultatul va fi cunoscut. Primul screening, pentru comparație, este efectuat numai între 11 și 13 săptămâni, iar rezultatele acestuia vor trebui să aștepte. În plus, precizia testului DOT este incomparabil mai mare, deoarece diagnosticele de screening sunt cele mai frecvente calcule ale probabilității și nimic mai mult.

Notificarea timpurie lasă femeii însărcinate o alegere: puteți avea timp să întrerupeți sarcina dacă ia o astfel de decizie (puteți face acest lucru până la doisprezece săptămâni de sarcină). În cazul în care testul se face la o dată ulterioară, atunci femeia va trebui să obțină confirmarea rezultatului din diagnosticul neinvaziv prin trecerea invazivă, deoarece astfel de teste nu constituie încă motive pentru medicii de a emite referire la avort din motive medicale.

Pe de altă parte, femeia nu are nicio îndoială. Dacă testul DOT a arătat un sindrom Down la un copil și o femeie nu dorește să nască un astfel de copil, atunci ea va merge pentru un diagnostic invaziv fără nici o teamă suplimentară. Exactitatea testului este mare, dar un test DOT negativ înseamnă, de asemenea, că nu este nevoie de diagnostic invaziv., copilul este în regulă, chiar dacă rezultatele studiului de screening au fost dezamăgitoare. Rezultatele testului DOT sunt dificil de interpretat în două moduri sau ambiguu. Concluzia indică numele bolii și riscul real al prezenței acesteia ca procentaj. În mod normal, rezultatele ar trebui să fie negative, iar riscurile - scăzute.

Pentru a forța o femeie să termine o sarcină, dacă copilul este bolnav, nimeni nu are dreptul. Ea poate decide să părăsească copilul, iar medicii vor continua să efectueze sarcina, să ofere tot sprijinul medical și consultativ necesar.

Un alt dezavantaj considerabil al testului DOT este că, deocamdată, aceste diagnosticări sunt slab distribuite. Astfel de analize se efectuează numai în centrele medicale genetice, clinicile specializate. Acestea nu sunt în fiecare oraș mic, ci pentru că o femeie va trebui să găsească cea mai apropiată clinică și să meargă la testare doar acolo.

În diferite regiuni ale Rusiei, prețul poate varia. Totul depinde de instituția medicală. Costul mediu al testului DOT de la începutul anului 2018 este de 29 mii de ruble. Prețurile cele mai accesibile sunt oferite de clinicile de rețea Genoanalitika și UltraMed.

În ciuda faptului că testul a fost folosit în Rusia timp de aproximativ 5 ani, multe femei în timpul sarcinii nu au nicio idee despre această metodă de diagnosticare. Acest lucru se datorează lipsei de informații fiabile și detaliate, deoarece medicii nu se grăbesc să vorbească despre noul produs în primul rând pentru că pot fi bănuiți că ar impune servicii medicale plătite. Un alt motiv pentru care obstetrician-ginecologii să fie tăcuți este necesitatea de a efectua oricum un diagnostic invaziv, dacă copilul are patologie.

Din aceste motive, numărul de comentarii despre testul DOT este foarte, foarte mic. Cu toate acestea, recenziile disponibile oferă o oportunitate de a judeca că cercetarea este cu adevărat corectă, deși este destul de costisitoare. Femeile care au găsit informațiile, mijloacele și au făcut un astfel de test au fost foarte mulțumite: indiferent de adevăr, este mai bine decât ignoranța.

Despre posibilitățile testului DOT în timpul sarcinii, consultați următorul videoclip.