Ce este diagnosticul de preimplantare în FIV și ce arată?

Femeile care merg la FIV nu sunt întotdeauna bine conștiente de principalele etape ale acestei tehnici. Și când medicul este interesat, pacienții ar dori să facă diagnostic pre-implantare, există și mai multe întrebări. Unii refuză, știind că PGD face protocolul mai scump, alții pur și simplu nu cunosc scopul pentru care sunt desemnate astfel de cercetări genetice și dacă sunt necesare. În acest articol vom explica ce este PGD în FIV și despre ce poate spune.

Din momentul în care oul unei femei se îmbină cu celula de spermă a unui om, totul este predeterminat la nivel genetic - culoarea și creșterea părului copilului, capacitatea intelectuală și sexul, precum și anomaliile și bolile genetice pe care copilul le-a moștenit de la părinți, bunici sau alte rude .

Diagnosticul preimplantare este un complex de studii genomice, care face posibilă identificarea în embrion, care are doar câteva zile, diferite abateri de dezvoltare, boli, sindroame și alte tulburări. PGD ​​este capabilă să identifice aproximativ 150 de afecțiuni genetice ereditare, printre care sunt destul de frecvente - sindromul Down, Turner, și destul de rare - fibroza chistică, hemofilia, sindromul aripii fluturelor etc.

Standardul IVF nu include stadiul obligatoriu al diagnosticului preimplantare. După fertilizare și cultivarea embrionilor timp de câteva zile, sunt evaluate numai ratele de creștere, ratele de strivire și viabilitatea embrionilor. După aceea, ele sunt transferate în cavitatea uterină a femeii. Care dintre ele se va rădăcina și va rădăcina, este o mare întrebare. Eficacitatea standardului FIV este de aproximativ 35%.

Dacă se efectuează diagnostice pre-implantare, părinții viitori nu trebuie să-și facă griji în ceea ce privește starea de sănătate a bebelușului, chiar dacă ei înșiși au anumite probleme genetice. În plus, eficacitatea FIV cu PGD este ceva mai mare - aproximativ 40-45%. Acest lucru se datorează faptului că un embrion mare, chiar dacă este implantat în uter, are foarte puține șanse de dezvoltare și supraviețuire. Un embrion sanatos și examinat are mai multe șanse de a obține un punct de plecare și începe să crească și să se dezvolte.

PGD ​​este recomandat părinților care au boli genetice care pot fi moștenite de către un copil. De asemenea, o astfel de examinare genetică preliminară a embrionilor nu ar face rău dacă ar exista boli ereditare în rândul rudelor apropiate ale viitorilor părinți.

Diagnosticul înainte de implantare este important și necesar pentru cuplurile în care unul dintre părinți poartă boala legată de cromozomul sexual. De exemplu, o femeie poartă o genă de hemofilie, dar un copil va fi bolnav numai dacă este un copil de sex masculin. PGD ​​determină, în acest caz, sexul embrionilor care au numai vârsta de câteva zile, iar doctorii selectează numai embrioni care nu sunt amenințați cu hemofilie, adică fete, pentru replantare.

O femeie cu un factor Rh negativ și mai multe sarcini în trecut (nu contează cum s-au încheiat), se recomandă PGD dacă sperma unui soț cu un factor Rh pozitiv a fost utilizată pentru fertilizarea in vitro. În acest caz, medicii vor selecta din toate embrionii care au rezultat numai cei care au moștenit identitatea Rhesus maternă. În acest caz, sarcina după FIV va continua cu un risc mai mic, iar copilul nu va fi expus riscului de boală hemolitică.

PGD ​​este recomandat unui cuplu dacă o femeie a suferit mai mult de două sau mai multe avorturi spontane, dacă au existat cazuri de avort ratat și dacă unul dintre soți în prima căsătorie sau împreună au un copil cu anomalii cromozomiale sau patologii genetice. Diagnosticul înainte de transfer permite excluderea din numărul de embrioni considerați pentru transplant cei bolnavi sau cu anomalii de origine non-genetică.

Și, într-adevăr, o situație reală - părinții merg la FIV pentru a avea un copil care poate deveni donator, de exemplu, din măduva osoasă, pentru fratele sau sora mai mare. În acest caz, bazându-se pe concepția naturală este prea riscantă. Un copil născut poate să nu fie potrivit ca donator pentru o rudă bolnavă.

Diagnosticul preimplantare va ajuta la selectarea indivizilor din embrionii care rezultă cu o anumită combinație de informații genetice care garantează coincidența genomică între copii. Acest studiu este numit HLA-typing.

Diagnosticul genetic preimplantare vă permite să identificați în prealabil diferite boli și condiții în care un copil poate fi neviabil sau cu handicap. Totul depinde de recomandările date de genetician. Dacă este necesar, embrionii sunt examinați numai pentru anumite criterii și mutații genetice, dar în general există posibilitatea estimării tuturor parametrilor determinați de studiu.

De exemplu, PGD cu o precizie de 97-99% determină orbire și surditate, surditate congenitală, retinoblastom, anemie Fanconi, neurofibromatoză, fenilcetonurie, miopatie, distonie torsională, distrofie musculară de la Duchene și câteva duzini de alte boli periculoase și incurabile și sindroame.

PGD ​​determină, de asemenea, cariotipul embrionului, grupul sanguin și factorul Rh, sexul, prezența mutațiilor la nivelul genelor, neobișnuit pentru părinți și manifestat pentru prima dată.

Din moment ce diagnosticul pre-implantare nu este o plăcere ieftină. Nu orice femeie care a îndrăznit să se fertileze in vitro, se recomandă acest pas suplimentar. Este oferită tuturor, dar există categorii de pacienți care sunt extrem de nedorite pentru a refuza evaluarea genetică preliminară a embrionilor înainte de transferul în uter.

Acești pacienți includ:

• "Vârstă" femei și cupluri. Odată cu vârsta, celulele sexuale masculine și feminine îmbătrânesc și își pierd sănătatea. Sub influența drogurilor, a obiceiurilor proaste, a ecologiei nefavorabile și a anilor trecuți, setul lor de ADN-uri poate fi mutat. Prin urmare, la femeile și bărbații "legate de vârstă", riscurile anomaliilor cromozomiale fetale sunt mai mari. PGD ​​este recomandată femeilor de peste 35 de ani, precum și cuplurilor în care un bărbat are peste 40 de ani.
• Femeile Rh-negativecare au avut avorturi, avorturi, naștere, copiii s-au născut cu boală hemolitică. Diagnosticul este relevant numai dacă soțul are un factor de sânge Rhesus pozitiv. Dacă se folosește sperma donator, atunci biomaterialul masculin este inițial selectat cu un factor Rh negativ, atunci probabilitatea de a obține embrioni cu Rh pozitiv este zero.
• Femeile care au deja o experiență de 1-2 încercări nereușite de FIV în absența unor motive obiective (protocoalele au fost efectuate corect și fără complicații, nu există endometrioză și alte bariere la implantare).
• Dacă se utilizează sperma masculină pentru fertilizare cu o calitate scăzută a spermei (teratozoospermie, azoospermie, astenozoospermie). Prin concepția naturală, celulele de spermă de slabă calitate mor, nu au nici o șansă de fertilizare, iar prin FIV ele pot fertiliza oul, deoarece selecția naturală este afectată, ceea ce poate duce la dezvoltarea diferitelor patologii la nivelul fătului.

Există mai multe tipuri de diagnostic genetic al embrionilor. Ele diferă în ceea ce privește cercetarea, nuanțele tehnice, echipamentele și metodele de cercetare. Vom enumera cele principale fără a intra în detalii genetice și de laborator:

• FISH - Aceasta este o metodă de hibridizare fluorescentă. Acesta este un studiu destul de standard, al cărui cost este scăzut în comparație cu alte metode de diagnostic pre-implantare. Dar precizia sa este într-o oarecare măsură mai mică decât cea a altor metode. Această metodă este utilizată pe scară largă în clinicile din Rusia, Ucraina și Belarus. Clinicile străine practic l-au abandonat datorită faptului că au apărut studii mai exacte. Plus faptul că studiul are loc rapid - în câteva ore. Dezavantajul este că multe cromozomi nu sunt nici măcar investigate.
• CGH - metoda de hibridizare genomică comparativă. Foarte costisitoare. Și atât financiar, cât și temporar. Dar lista patologiilor identificate este mai mare decât cea a metodei descrise mai sus, iar precizia este incomensurabil mai mare. Printre altele, această metodă de diagnostic înainte de replantare vă permite să determinați ce embrioni au șanse mai mari de implantare.
• PCR - metoda de reacție în lanț a polimerazei. Descoperă identitatea Rhesus a embrionului, grupul său de sânge, precum și o listă destul de mare de probleme genetice. Studiul necesită o examinare preliminară obligatorie a părinților biologici pentru mutațiile genetice. Dacă o femeie primește un embrion donator sau se iau ovocite donatoare pentru fertilizare, metoda PCR nu poate fi utilizată.
• NGS - metoda de secvențiere. Aceasta este o metodă modernă de diagnostic preimplantare, care combină cele mai bune dintre cele enumerate mai sus. Acesta oferă însă cea mai completă imagine a stării de sănătate a embrionilor, iar costul său este mai mare decât cel al altor metode.

Pentru ca embriologii și geneticienii să aibă capacitatea de a face PGD, trebuie obținut un număr suficient de ouă prin stimularea hormonală prealabilă. Dacă este mai mică de 3-4, atunci diagnosticul de pre-implantare nu este efectuat în mod obișnuit. După ce medicii "aranjează" o întâlnire a ouălor cu spermă purificată, dezvoltarea embrionilor este monitorizată timp de 2-5 zile. Apoi, embriologul poate selecta cel mai viabil. În a cincea zi, blastocistii au deja aproximativ 200 de celule. Este posibil, fără a aduce atingere embrionului, să ia aproximativ 5-7 celule din fiecare embrion pentru cercetare genetică.

Lăzile moderne de înaltă precizie sunt utilizate pentru colectarea celulelor, învelișurile celulare sunt biopsiate și se folosesc alte metode. Un sondaj cu privire la ADN-ul furnizează informații complete despre dacă embrionul este sănătos. După care se recomandă transferul.

Dacă perechea este de acord cu diagnosticul genetic prealabil al embrionilor, transferul de embrioni poate fi întârziat. Dacă prin protocolul standard IVF se efectuează timp de 2, 3 sau 5 zile de la momentul fertilizării, rezultatele PGD pot fi așteptate de la câteva ore până la 5-6 zile. Astfel, ciclul IVF este prelungit cu cel puțin o săptămână. Costul protocolului poate crește în cazul acordului cu diagnosticul preliminar de embrioni cu 40-240 de mii de ruble.

Totul depinde de numărul de embrioni care urmează să fie examinați, care dintre metodele de mai sus vor fi testate.

După cum sa menționat deja, materialul pentru studiul geneticii este obținut prin biopsie. În ciuda echipamentelor ultramoderne de precizie, există încă o șansă de rănire a fătului în timpul acestei proceduri. Cel mai adesea răniți fac obiectul "trei zile". Trebuie remarcat faptul că probabilitatea de vătămare este destul de scăzută - aproximativ 3%, iar beneficiile studiului vor fi mult mai mari. În caz contrar, complicațiile cu astfel de FIV pot fi aceleași ca și cu FIV într-un protocol standard.

Cuplul trebuie să fie conștient de faptul că și instrumentele moderne și precise cu care medicii de cea mai înaltă categorie de calificare nu garantează 100% că bebelușul va fi sănătos. Astfel, cu mozaicism extins, pot apărea erori biologice și un embrion bolnav poate fi transferat unei femei. Această probabilitate este, dar este foarte mică - nu mai mult de 0,05%.

Conform informațiilor oficiale furnizate de Organizația Mondială a Sănătății, FIV cu PGD mărește șansa de succes a protocolului cu aproximativ 7-10% față de baza de 35%. Cu toate acestea, nu există atât de multe comentarii pozitive în segmentul rusesc al Internetului despre diagnosticarea preimplantare.

Unele femei notează că rata de supraviețuire a embrionilor din care au fost luate celule pentru analiză este oarecum mai proastă și, prin urmare, există destul de multe revizuiri ale protocoalelor de FIV nereușite cu diagnosticul genetic prenatal al fătului. Medicamentul nu confirmă această opinie populară, iar statisticile oficiale ale statisticilor nu indică un procent redus de implantare reușită după examinarea embrionilor.

Adesea, femeile întreabă dacă este posibil să se facă un IOP pentru a alege sexul unui copil, pentru că pe lângă faptul că chiar vreau copii, vreau totuși fie un fiu, fie o fiică. Nu există nici o abilitate tehnică de a determina sexul, dar nici un medic nu va îndepărta embrionii de sex "inutil", cu excepția cazului în care există o indicație specifică a geneticii (pentru bolile legate de cromozomul sexual). Discriminarea embrionilor pe sexe este interzisă prin lege în Rusia.

Potrivit recenziilor, procesul de diagnosticare în sine, care poate dura mai multe zile, oferă o mulțime de experiențe unei femei, deoarece nu știe până la urmă câte embrioni de înaltă calitate s-au dovedit și dacă s-au dovedit deloc. În plus, trebuie să mențină starea endometrului în forma corectă - să ia medicamente prescrise, să doneze sânge pentru progesteron și să facă mai multe ecografii pentru a determina grosimea stratului funcțional al uterului. Este important ca transferul să fie efectuat cu succes și să se implanteze ovulul fertilizat.

Despre complexitatea diagnosticului genetic preimplantare, consultați următorul videoclip.