Sindromul Rett la copii

Când copiii sunt diagnosticați cu "tulburare mintală", este întotdeauna rău, dar o altă întrebare este ceea ce sperie mai mult: o definiție teribilă, dar familiară (cum ar fi schizofrenia sau autismul) sau concepte nefamiliare, cum ar fi sindromul Rett, de exemplu. Puțini non-specialiști au o idee clară despre ceea ce este și, la urma urmei, tratamentul (sau cel puțin atenuarea suferinței) unui mic pacient care suferă de o tulburare mentală este posibil numai cu o înțelegere deplină a problemei.

Știința modernă nu știe prea multe despre sindromul Rett, deoarece de mult timp a fost considerată o demență obișnuită și nu a fost studiată ca ceva separat. Pentru prima dată, ideea că unele dintre semnele neobișnuite de demență clasică fac posibilă izolarea unei anumite boli, au avut loc pediatrul austriac Andreas Rhett în 1954. Timp de mai bine de zece ani, el a încercat să găsească în mod independent confirmarea teoriei sale, pe care a reușit-o, dar comunitatea medicală mondială a recunoscut pe scară largă existența unui sindrom deschis doar în anii 1980.

Sindromul Rett astăzi este descris ca o degradare progresivă determinată genetic a sistemului nervos central, care afectează creșterea și funcționarea creierului și a sistemului musculo-scheletic. Copiii cu acest sindrom nu sunt instruiți, nici nu se pot mișca independent. Boala este rară, apare aproximativ o dată la 10-15 mii de copii, iar majoritatea absolută a grupurilor de risc sunt fete, dar există doar câteva cazuri de dezvoltare a sindromului la băieți pentru întreaga perioadă.

Datorită scurtei durate de studiu a bolii, nimeni nu poate spune cu siguranță câți ani trăiesc acești copii, dar oamenii de știință au concluzionat că băieții care suferă de un astfel de diagnostic de mii de ori mai puțin decât fetele nu supraviețuiesc dacă sunt prezenți.

În prezent, boala este considerată incurabilă, dar este posibilă atenuarea suferinței copilului și, între timp, oamenii de știință din întreaga lume continuă să încerce să găsească modalități eficiente de a învinge sindromul Rett.

Cauzele exacte ale sindromului Rett sunt încă subiect de dezbatere, astfel încât să puteți cita ca exemplu câteva din cele mai frecvente teorii. Toate acestea sunt acum testate prin efectuarea de studii diferite și, de asemenea, este bine ca medicii au stabilit cel puțin o diferență de demență și se mișcă acum în direcția cea bună.

Cel mai adesea, spun experții originea genei a bolii: ei spun că boala este cauzată de mutația genetică. Această abatere se dezvoltă până la nivelul patologiei chiar și în stadiul de gestație și, prin urmare, consecințele sunt deja vizibile în primele etape ale vieții.

A indicat asta numărul crescut de legături sangvine în pedigree probabil afectează probabilitatea sindromului Rett, iar procentul acestor obligațiuni este ridicat numai în comparație cu norma - 2,5% în loc de 0,5%.Cuvintele pronunțate de morbiditate vorbesc, de asemenea, în favoarea unui astfel de factor ca cauzele patologiei, de obicei sate mici, destul de izolate de lume, unde relațiile sexuale dintre membrii unei familii în trecut sunt destul de probabile.

Un alt grup de cercetători indică anomalii ale cromozomului X. - fragilitatea uneia dintre secțiunile umărului ei scurt.

Sa dovedit că uneori o astfel de anomalie este de fapt observată, dar oamenii de știință nu au fost încă în măsură să găsească site-ul exact responsabil pentru dezvoltarea patologiei, precum și să stabilească un model clar care să permită afirmarea unei relații de 100% dintre cauză și efect.

Există oa treia teorie (mai puțin bine cunoscută), conform căreia sindromul Rett poate fi datorită anomaliilor metabolice - tulburări metabolice cauzate de disfuncția mitocondrială.

Se remarcă faptul că la toți pacienții cu această boală este marcat niveluri ridicate ale sângelui de două acizi - piruvic și lacticpatologiile limfocitelor și miocielilor sunt, de asemenea, evidente. Totuși, aceasta este doar o observație până acum și specialiștii nu pot spune acum dacă aceasta este cauza sindromului Rett sau consecința acestuia.

Există o serie de semne prin care se poate determina că un copil are sindromul Rett - acestea sunt utilizate de medici, dar părinții unui copil al cărui comportament pare suspect pot, de asemenea, să le acorde atenție.

Deși este în general acceptat faptul că bebelușii s-au născut deja bolnavi, în primele luni de viață nu se poate vedea aproape nimic. Nou-născutul arată complet sănătos, din orice semne dureroase, puteți distinge doar o ușoară letargie a țesutului muscular, temperatura scăzută a corpului și paloarea generală, dar aceste simptome pot fi abia vizibile, iar prezența lor poate indica atât sindromul Rett, o frig.

Deoarece sindromul Rett este o încetinire și o încetare ulterioară a dezvoltării, simptomele alarmante pot fi observate deja la vârsta de 4-6 luni, când copilul începe să rămână în urma colegilor săi în astfel de indicatori importanți de dezvoltare ca abilitatea de a accesa cu crawlere și de a se răsuci în mod independent pe spate. Din nou, această întârziere poate fi cauzată de mulți factori, dar întotdeauna necesită o atenție sporită a profesioniștilor din domeniul medical. Creșterea lentă a capului (comparativ cu restul corpului) apare treptat.

Există, de asemenea, semne care sunt caracteristice doar pentru această afecțiune - sau nu sunt tipice tocmai în această combinație pentru alte boli:

• Manipularea specială a mâinilor. Degradarea în sindromul Rett este destul de profundă - fată care suferă de ea își pierde treptat capacitatea de a ține obiecte în mâinile ei, chiar dacă ar fi făcut-o cu încredere înainte. Cu toate acestea, mișcările mâinilor nu dispar complet - devin neobișnuite.

• Lipsa interesului pentru cunoaștere. Un copil sănătos este foarte curios și încearcă să exploreze lumea prin orice mijloace disponibile, în timp ce fetița cu sindromul Rett este indiferentă față de lumea din jurul ei și cu retard mintal sever. Uneori, copilul are timp să înceapă să distingă între adulți și chiar să vorbească, dar aceste succese dispar în curând.
• Disproporție la cap foarte vizibilă (în raport cu restul corpului).

• Convulsive convulsiiadesea însoțită de răsucirea mâinilor - cu o tranziție bruscă de la detașare și de unemotional la strigăt puternic; crizele epileptice sunt, de asemenea, posibile.
• Scolioza progresivă progresivă. Deoarece degradarea sistemului nervos este extrem de negativă pentru tonusul muscular, postura unei fete bolnave se deteriorează foarte repede și preia forme clare patologice.

Fiecare pacient mic dezvoltă sindromul Rett în mod individual, dar permite totuși specialiștilor să identifice anumite etape ale dezvoltării acestuia:

• Prima etapă. Începe cu primele semne, observate la vârsta de aproximativ 4 luni și durează până la 1-2 ani, are forma unei stagnări graduale a dezvoltării. Se observă că capul și membrele cresc mai lent decât organismul în ansamblu, mușchii fiind, de asemenea, caracterizați prin relaxare nenaturală. La început, copilul nu este foarte activ interesat de mediul înconjurător și nu reacționează nici măcar la o încercare de a-1 capta cu un joc interesant.

• A doua etapă Perioada - vârsta cuprinsă între 1 și 2 ani. Dacă copilul a început deja să învețe să meargă și să vorbească puțin, aceste abilități sunt treptat pierdute, dar mișcările caracteristice apar, așa cum am menționat mai sus. În acest stadiu, sindromul Rett este de obicei diagnosticat definitiv, prin urmare, majoritatea semnelor caracteristice ale bolii se referă la a doua etapă. Un copil bolnav arată anxietate nedorită și nu doarme bine, sunt probleme cu respirația. Sunt posibile episoade episoade de strigăt disperat, crize epileptice posibile. În acest stadiu, tratamentul destinat eliminării simptomelor nu are efect.

• A treia etapă. Aceasta durează până la aproximativ zece ani, este mai stabilă, există chiar semne minore de îmbunătățire - fetița dormește mai bine, țipând mai puțin și, în general, pare mult mai caldă, uneori chiar contactul emoțional cu părinții ei este posibil. Cu toate acestea, activitatea motorie scade chiar mai mult și este înlocuită de amorțeală, care se diluează numai cu convulsii frecvente. Retardarea mintală este evaluată ca fiind profundă.

• A patra etapă. După zece ani, există o distrugere aproape completă a abilităților de activitate fizică - pacientul este de obicei complet sau aproape complet imobilizat. Incapacitatea de a se mișca independent este în continuare agravată de formele extreme de scolioză și de aprovizionarea sanguină slabă a extremităților. În același timp, numărul de convulsii este redus, pacientul ca întreg poate menține contactul emoțional cu adulții. Nu există abateri semnificative la pubertate. Nu există, de asemenea, nici o obligație pentru speranța de viață - există informații fragmentare pe care o persoană le poate trăi timp de decenii pentru o astfel de stare.

Primul pas în diagnosticarea sindromului Rett este observarea pacientului pentru manifestarea semnelor caracteristice ale bolii descrise mai sus. Dacă sunt confirmate cel puțin parțial, copilul poate fi trimis la o examinare hardware mai detaliată: tomografia computerizată a creierului, electroencefalograma și ultrasunetele se fac.

Problema specială este aceea Sindromul Rett este foarte des confundat cu autismul - acest lucru este cauzat atât de o similitudine a simptomelor în stadiile incipiente de dezvoltare, cât și de o prea mare faimă a afecțiunii pe care o considerăm. Cercetătorii problemei acordă atenție faptului că prima autism observate în primele săptămâni de viață, în timp ce pacienții cu sindrom Rett în primele luni arată complet sănătoși.

Autistii manipulează obiectele înconjurătoare, mișcările lor nu par a fi extrem de ciudate, dar copiii cu sindrom Rett sunt foarte reținuți în mișcare, respiră mai rău, au un cap mic și tendința de convulsii epileptice.

Deoarece boala este provocată de tulburări la nivelul genei și al moleculelor, medicina modernă nu poate vindeca complet sindromul Rett.Cu toate acestea, există un set de măsuri și mijloace menite să îmbunătățească cel puțin parțial starea pacienților.

Principala modalitate de a face față bolii (și în primele etape - singura) este medicația.

că blochează crizele epileptice, "Carbamazelina" sau orice alt anticonvulsivant puternic sunt prescrise acestor copii. Pentru a stabili un mod de somn stabil, se utilizează medicamentul "melatonină".

Precizat, de asemenea medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui și activează activitatea creierului - nu vor scăpa complet de degradare, dar vor contribui la încetinirea lor și nu vor face așa de pronunțate. Uneori, medicii recomandă, de asemenea, "Lamotrigina" - un medicament nou care limitează penetrarea sarii monosodice în lichidul cefalorahidian.

Oamenii de stiinta au remarcat faptul ca la pacientii cu sindrom Rett creste gradul de penetrare, dar ei nu pot spune sigur daca aceasta este cauza sau efectul bolii (si daca un astfel de efect al medicamentului afecteaza starea pacientului).

Cu toate acestea, nu numai medicamentele pot încetini dezvoltarea sindromului Rett. Medicii spun asta buna dieta oferă, de asemenea, un rezultat pozitiv; Pentru ao realiza în dietă, ar trebui să crească conținutul de fibre, vitamine și alimente bogate în calorii, deoarece toate aceste elemente sunt vitale pentru dezvoltarea oricărui corp uman. Este recomandat să hrăniți mai des copilul bolnav - cel puțin o parte din porțiunile crescute ale alimentelor va merge în scopul propus și va contribui la progresul copilului.

Pentru a menține sistemul musculo-scheletic în stare bună masaj special, precum și gimnastică. Dacă într-o persoană sănătoasă astfel de exerciții ar provoca o dezvoltare clară a țesutului muscular, atunci la un pacient este mai probabil să se opună degradării, dar cu o astfel de problemă, chiar și o astfel de realizare nu este rea.

Complexul tuturor acestor măsuri nu va face copilul sănătos, ci îi va permite să-și încetinească degradarea, Este posibil să se păstreze anumite abilități psiho-emoționale și motorii care sunt considerate normale pentru o persoană sănătoasă. În orașele mari, există centre de adaptare a pacienților cu tulburări mintale severe, în care se adresează și copiilor cu sindrom Rett.

Se poate spera doar ca, in viitorul apropiat, oamenii de stiinta vor prezenta o cura deplina pentru aceasta afectiune - sau cel putin un alt pas mai aproape de atenuarea starii pacientilor. Experții principali consideră că va fi posibil să se contracareze cu succes dezvoltarea bolii prin implantarea de celule stem cultivate artificial în organism.

Astăzi, o astfel de tehnologie se dezvoltă activ, se primesc informații fragmentare că prototipurile au fost chiar testate pe șoareci de laborator și au dat un rezultat pozitiv. O astfel de veste insuflă optimism, dar nu este încă posibil să vorbim despre momentul exact al victoriei omenirii asupra sindromului Rett.

În următorul videoclip puteți urmări prima ediție a seriei de programe "Diagnosticul nu schimbă copilul, te schimbă", care este condus de directorul asociației sindromului Rett.