Simptomele și tratamentul fibrozei chistice la copii

La nou-născuți și sugari, sunt înregistrate adesea diferite boli moștenite. Cursul unora dintre ele este foarte dificil și periculos pentru dezvoltarea consecințelor pe termen lung. Aceste patologii includ fibroza chistică.

Anomaliile congenitale în care apar disfuncții congenitale la locul de muncă al diferitelor grupe de glande endocrine se numesc fibroză chistică. Dacă traduceți din limba latină, numele bolii va fi literalmente tradus ca "Mucus gros". Aceasta este o descriere foarte esențială a esenței acestei patologii congenitale. Toate glandele care sunt responsabile în organism pentru formarea unui secret (mucus), nu funcționează eficient.

Această caracteristică se datorează prezenței unui defect anatomic persistent în organism, care a apărut în stadiul nașterii unei mici vieți in utero. Boala are o tendință clară ereditară. În familiile în care se nasc copii cu fibroză chistică, ereditatea apare destul de clar.

Boala se dezvoltă destul de greu. Exacerbările bolii necesită tratament obligatoriu în spital prin introducerea de diferite medicamente. Primele simptome nefavorabile ale bolii apar în unele cazuri deja la copii până la un an. Ele impun o amprentă semnificativă asupra psihicului copilului, perturbându-le în mod semnificativ bunăstarea generală.

Încălcările în această boală se formează la nivel genetic. Aceste schimbări sunt transmise din generație în generație. Cel mai des, aceste tulburări sunt asociate cu prezența mutațiilor specifice care au apărut în aparatul genetic. Ca rezultat, activitatea tuturor glandelor endocrine este întreruptă. Ei încep să producă un secret destul de vâscos care stagnează în lumenul organelor și provoacă numeroase perturbări în munca lor.

Este important de observat că mucusul gros este un mediu nutritiv excelent pentru dezvoltarea diverselor microorganisme, inclusiv agenții patogeni. Această caracteristică provoacă o sensibilitate crescută la infecțiile bacteriene sau virale la copiii bolnavi. Imunitatea redusă contribuie numai la răspândirea rapidă a agenților patogeni pe tot corpul pentru o perioadă scurtă de timp.

Oamenii de știință observă că, dacă ambii părinți au gene pentru o anumită boală, atunci patologia se poate dezvolta la un copil cu o probabilitate de 25%. Nu întotdeauna copilul se poate îmbolnăvi. El poate fi purtător și deloc conștient de ceea ce poartă o astfel de genă deteriorată. În viitor, îl poate transmite copiilor și nepoților săi. Uneori boala se dezvoltă după o generație.

Pentru a stabili prezența unei gene atipice este posibilă numai prin efectuarea testelor de diagnosticare. Este imposibilă detectarea fibrozei chistice în purtător prin semne externe.

Daunele genetice conduc la dezvoltarea bolii. Ele contribuie la încălcarea fluxului de secreții din organele care o produc. Severitatea bolii poate fi diferită. Pentru majoritatea copiilor, boala este destul de severă. Lipsa tratamentului poate duce la condiții care pot pune viața în pericol și poate provoca consecințe care pot pune viața în pericol.

În unele cazuri, primele simptome adverse ale bolii pot fi observate deja la sugari. Ele apar, de obicei, în primele luni după nașterea bebelușului.

Interesant, cazurile de boală înregistrate oficial sunt mult mai mari în Europa și America. Acest lucru poate fi explicat prin prezența celor mai bune teste și aparate de diagnosticare, permițând detectarea bolii la primele semne. În Rusia, în ultimii ani, diagnosticul acestei patologii a devenit mult mai bun. Cu toate acestea, în unele regiuni ale țării, boala este încă detectată de medici mai târziu.

Având în vedere localizarea predominantă a modificărilor, medicii identifică mai multe variante ale bolii. Acestea pot apărea la copii în moduri diferite și sunt însoțite de apariția simptomelor clinice specifice. Gravitatea lor depinde de starea inițială a copilului și de prezența bolilor cronice concomitente ale organelor interne.

Există mai multe variante clinice ale bolii:

• Formă pulmonară. Simptomele negative ale bolii încep să apară în primele luni după nașterea copilului. Această patologie este însoțită de funcționarea defectuoasă a sistemelor respiratorii, digestive și reproductive. Varianta pulmonară a bolii apare la aproximativ unul din cinci copii care suferă de fibroză chistică. O gamă largă de proceduri de diagnosticare este utilizată pentru a diagnostica boala, incluzând radiografia toracică și testele de laborator.

• Formă intestinală. Găsit în practica copiilor extrem de rare. Potrivit statisticilor, nu mai mult de 5% din toate cazurile sunt înregistrate. Această formă a bolii este însoțită de apariția simptomelor caracteristice asociate tulburărilor digestive la copii. De obicei detectate la sugari cu introducerea în dieta suplimentelor suplimentare.
• Formă mixtă. Cea mai comună opțiune în practica copiilor. Însoțită de leziunea combinată a aproape tuturor glandelor endocrine. Aceasta provoacă apariția numeroaselor simptome adverse ale bolii. Tratamentul exacerbărilor se efectuează în spital cu ajutorul unor medicamente scumpe specializate.

Unii specialiști identifică, de asemenea, mai multe forme de boală genetică. Acestea includ următoarele opțiuni:

• atipice;
• uzate;
• ficat;
• electrolit;
• cu obstrucția meconiului.

În 80% din cazuri, se înregistrează o formă mixtă a bolii. Este cel mai dificil la toate vârstele. Pentru a elimina simptomele adverse ale bolii este foarte important diagnosticarea în timp util și pregătirea tacticilor corecte de tratament. Tratamentul exacerbărilor în acest caz este o sarcină spitalicească. Toți copiii cu predispoziție genetică la dezvoltarea acestei boli trebuie să fie observați la medic. Diferitele forme clinice ale bolii determină copilul să aibă numeroase simptome adverse.

Manifestările clinice pot fi cu adevărat diferite. Multe dintre ele apar la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, unele simptome se dezvoltă treptat. Cursul bolii progresează de obicei. În unele cazuri, boala este agravată de adăugarea de complicații.

Dintre cele mai caracteristice simptome ale bolii sunt următoarele:

• Dezvoltarea obstrucției cu meconiu. Apare în aproximativ 20-25% din cazuri. În acest caz, intestinul devine blocat cu meconiu. La un copil sănătos, după naștere, meconiul (primul scaun după naștere) iese singur.La copiii cu fibroză chistică, acest lucru nu se întâmplă.

• Apariția gustului "sărat" al pielii. De obicei, acest simptom este detectat de părinții copiilor nou-născuți atunci când sărute un copil. Funcția defectuoasă a glandelor conduce la faptul că compoziția chimică a secretelor organismului se schimbă. Acestea măresc numărul de ioni de clorură de sodiu, ceea ce contribuie la apariția unui anumit gust.
• Lasă-te în dezvoltarea fizică. Se dezvoltă frecvent la copiii cu boală cronică pe termen lung. De obicei, copiii bolnavi nu cântăresc. Este important să rețineți că apetitul lor este complet conservat sau redus ușor. Abaterile persistente de la indicatorii de vârstă ai normei adesea însoțesc fibroza chistică.

• icter. De obicei, acest simptom este caracteristic pentru mulți nou-născuți. Cu toate acestea, ea trece pe cont propriu și nu necesită numirea unui tratament specializat. La copiii cu fibroză chistică, icterul poate fi persistent. Pentru a elimina această condiție, este necesar un tratament complex.
• Lipiditate excesivă și vâscozitate a tuturor secretelor biologiceprodus de glandele secretoare. Prezența unui astfel de mucus în plămâni provoacă tuse productivă persistentă. Când se îmbină o infecție secundară bacteriană la un copil, se poate produce bronșită bacteriană sau pneumonie. Tratamentul unor astfel de afecțiuni este de obicei lung cu numirea unor doze mari de antibiotice.

• Încălcarea respirației nazale. Secretul lipicios contribuie la dezvoltarea rinitei cronice la copil - o răceală. Cel mai adesea acest simptom se manifestă la copiii cu o formă mixtă de fibroză chistică. Aplicarea în acest caz, picăturile uzuale de vasoconstrictor pentru nas nu aduce un efect pozitiv pronunțat.
• Digestia afectată. De obicei, se manifestă prin durere în cavitatea abdominală și prin încălcarea scaunului. În intestinele copiilor care suferă de fibroză chistică, diferiți microbi "putrefactivi" se usucă ușor. Dezvoltarea lor rapidă duce la apariția tulburărilor patologice persistente. Acest lucru se manifestă adesea prin constipație sau diaree.

• Durere după ce a luat alimente grase și prăjite în hipocondrul stâng. Acest simptom apare datorită dezvoltării pancreatitei cronice, care apare în fibroza chistică intestinală și mixtă.
• Dispneea și dezvoltarea disfuncției respiratorii.. Un curs prelungit și sever al bolii poate duce la apariția simptomelor de insuficiență respiratorie la un copil. Această caracteristică este extrem de nefavorabilă. Normalizarea necesită de multe ori spitalizarea copilului în spital.

• Schimbarea comportamentului copilului. O astfel de boală gravă va provoca cu siguranță unele încălcări ale dezvoltării mintale a copilului. De obicei, copiii care suferă de fibroză chistică învață mai rău și învață prost cursul programului școlar. Exacerbarea bolii provoacă o deteriorare accentuată a bunăstării copilului. El devine nervos, chinuit, refuză orice contact.
• Unele paloare ale pielii. Părinții atenți vor observa că pielea unui copil cu fibroză chistică devine palidă. Unii copii au semne pronunțate de uscăciune excesivă a pielii. Ele sunt ușor expuse la orice efecte traumatice și pot fi adesea suprapurate.

• Creșterea polipilor în nas. Deseori apare ca o consecință la distanță a bolii. Acesta este înregistrat în principal în adolescență. Rapid în creștere polipi în pasajele nazale pot complica în mod semnificativ respirația nazală, care, de asemenea, contribuie la deteriorarea bunăstării copilului.
• Uscăciune excesivă în gură. Încălcările în glande duc la faptul că au perturbat în mod semnificativ procesul de formare a saliva. Acest lucru contribuie la apariția dificultăților copilului la ingerarea alimentelor, în special la substanțe solide. Această afecțiune determină o scădere a poftei de mâncare și a greutății corporale.

Pentru a determina prezența semnelor pozitive ale bolii poate fi deja la 8-12 săptămâni de dezvoltare fetală a copilului. De asemenea, puteți suspecta boala prin screening.

În cazuri complexe de diagnostic, este necesară reanalizarea. Acest lucru este necesar pentru a stabili un diagnostic corect. În plus față de testele de laborator, medicii studiază caracteristicile istoriei familiei. Ei efectuează o anchetă genetică a părinților copilului bolnav și, de asemenea, stabilesc probabilitatea de a avea copii bolnavi în viitor.

Pentru diagnosticul prenatal se utilizează mai multe teste:

• Determinarea cantitativă a nivelului de tripsină în sângele uscat. Folosit ca unul dintre testele de diagnostic pentru fibroza chistica.
• Testul de transpirație. Pentru a face acest lucru, determinați cantitatea de ioni de sodiu și clor în transpirație. În acest scop, bebelușul este pre-efectuat prin electroforeză cu introducerea pilocarpinei. Această substanță chimică poate activa glandele sudoripare. Testul poate fi efectuat la toți copiii mai vechi de o săptămână de la momentul nașterii.

• Realizarea coprogramei. Vă permite să stabiliți prezența tulburărilor funcționale ale sistemului digestiv. Un număr mare de componente alimentare alimentare nedigerate, cu un conținut semnificativ de fibre grase și musculare, indică prezența posibilă a fibrozei chistice la copil. Acest test de laborator nu este specific și are un înțeles secundar.
• Realizarea unei examinări cuprinzătoare a pieptului. Acestea includ: radiografia, spirometria și auscultarea fizică. În prezența tusei umede, se efectuează și examinarea bacteriologică a sputei. Un astfel de complex de diagnosticare ajută la excluderea bolilor bronhopulmonare similare fibrozei chistice.

Din păcate, nu există nici un tratament pentru fibroza chistică. Dacă copilul are semne clinice ale bolii, atunci nu puteți decât să reduceți ușor severitatea acestora. Terapia în acest caz nu vizează eliminarea cauzei bolii, deoarece acest lucru este imposibil, dar la reducerea evenimentelor adverse.

Nutriția joacă un rol foarte important în tratamentul acestei boli periculoase. Ar trebui să fie foarte ridicat în calorii. De obicei, conținutul total de calorii al unei diete terapeutice pentru copiii cu fibroză chistică este cu 10-15% mai mare decât de obicei.

Introducerea de proteine ​​de înaltă calitate în dieta zilnică a unui copil bolnav este foarte importantă. Diferite molecule de proteine ​​sunt necesare pentru a construi propriile celule ale corpului. În copilărie acest lucru este necesar, deoarece asigură creșterea și dezvoltarea copilului. În piramida alimentară, proporția carbohidraților complexi scade ușor. Grasimile din dieta nu sunt excluse. Din alimente trebuie să fie eliminate toate legumele care conțin cantități mari de fibre grosiere neprelucrate.

Pentru a păstra echilibrul apă-electrolitic necesită utilizarea obligatorie a unei cantități suficiente de apă. Ca o băutură, orice compot de fructe și fructe de padure, băuturi din fructe sau sucuri sunt potrivite. Pentru copiii cu semne de pancreatită sau care suferă de o formă intestinală de fibroză chistică, lichidele prea dulci trebuie diluate cu apă fiartă.

Tratamentul medicamentos ajută la rezolvarea diferitelor simptome funcționale ale bolii. Deci, în cazul insuficienței enzimatice a pancreasului, mijloacele sunt folosite pentru a ajuta la eliminarea acestei deficiențe. Acestea includ: pancreatină, panzinorm, Creon și altele.

Pentru îmbunătățirea respirației se utilizează medicamente cu efect bronhodilatator. Ele ajută la eliminarea flegmului lipicos din tractul respirator. Acestea includ: ambroxol, Bromhexinum, ACC, Fluivort și altele. Acestea pot fi administrate sub formă de siropuri sau tablete dulci. În unele cazuri, mai multă inhalare indicată prin introducerea de forme de aerosoli ale medicamentelor existente.

Dacă se atașează o infecție bacteriană care agravează evoluția bolii, se prescriu agenți antibacterieni. Medicamente selectate, de obicei, din grupul de cefalosporine sau fluorochinolone. Acestea sunt atribuite cursului de schimb. Tratamentul complicațiilor bacteriene se efectuează în condiții staționare, sub supravegherea regulată a profesioniștilor din domeniul medical.

Copiii cu fibroză chistică ar trebui să fie în dispensarul medicilor de-a lungul vieții lor. Dezvoltarea bolii necesită monitorizare regulată și strictă. De obicei, cu un tratament adecvat al exacerbărilor bolii, evoluția acestei patologii este foarte controlată.

Despre ceea ce este fibroza chistică, consultați următorul videoclip.