Galactosemia la nou-născuți și copii

Contrar opiniei populare despre beneficiile laptelui pentru copii, acest produs nu este util și necesar pentru toți. Deci, bebelușii născuți cu galactozemie nu pot mânca lapte și produse lactate din cauza bolii lor. Dar galactosemia nu este verdictul, iar mama și tata ar trebui să fie în mod clar conștienți de cum să acționeze dacă un astfel de diagnostic este făcut copilului.

Galactosemia este ereditare, care apar cu tulburări metabolice în conversia galactozei în glucoză. Din punct de vedere genetic, nașterea unei substanțe enzimatice speciale cu un nume complex, galactoz-1-fosfat-iridiltransferază, este deranjată de la naștere.

Galactoza în compoziția laptelui, mai precis, cu zahăr din lapte (lactoză) intră în corpul copiilor. Mai mult, într-un copil sănătos, lactoza sub influența acestei enzime cu un nume lung și alte două enzime este transformată în glucoză și absorbită. La copiii cu sinteză enzimatică afectată genetic, acest metabolism este deranjat, motiv pentru care lactoza nu este convertită sau nu este complet convertită în glucoză.

Treptat, la copiii bolnavi, lactoza se acumulează în sânge, în țesuturile organelor interne, începe să aibă un efect toxic asupra sistemului nervos, a ficatului și a lentilelor organelor de vedere.

Copilul reacționează la hrănirea standard cu vărsături, pierde greutate, suferă de icter extins, dezvoltă treptat ciroză, edem și cataractă. În cazul în care această perturbare metabolică este ignorată, întârzierea dezvoltării mentale și motorii se dezvoltă treptat.

Primul caz a fost descris încă de la începutul secolului al XX-lea, iar medicii au observat că simptomele bolii au dispărut atunci când copilul a fost oprit dând lapte. Cauza adevărată a intoleranței la lapte și legătura acesteia cu genetica a fost descrisă și fundamentată în 1956 de Hermann Kelker.

Cauza bolii constă în gena moștenită de copil. Moștenirea are loc într-o manieră autosomală recesivă, cu alte cuvinte, numai acel copil va suferi de galactosemie, care a moștenit două copii ale genei defecte de la mamă și tată. Părinții înșiși nu își dau seama nici măcar că sunt purtători ai unei gene cu defect și uneori prezintă, de asemenea, intoleranță la lapte, dar într-o foarte mică măsură.

Întrucât trei substanțe enzimatice participă la descompunerea galactozei, se disting trei tipuri de boli - totul depinde de ce enzimă este produsă puțin. În sângele unui copil care încalcă acest proces metabolic începe acumularea de metaboliți individuali care afectează negativ starea și funcționarea organelor interne: ficatul, rinichii, splina, organele digestive, sistemul nervos central suferă.

De obicei, diagnosticul devine evident în primele câteva zile de la nașterea bebelușului. Pentru a proteja mama și medicii ar trebui să vărsături sistemice, care apare de fiecare dată după ce crumbul gust lapte matern sau formula. Copilul suferă de diaree, masele fecale sunt fluide, apoase în natură, iar simptomele de intoxicație generală cresc treptat.

Nou-nascutul devine încet, începe să refuze sânul sau sticla propusă cu amestecul. Pierde rapid greutate, literalmente în câteva zile totul poate ajunge la epuizare. Bumura este umflată din cauza acumulării de gaz intestinal. Reflexele cu care se nasc toți copiii sănătoși încep să se estompeze treptat, apare icter persistent, ficatul crește și poate fi edemat.

Procesele de coagulare a sângelui sunt rupte, bebelușul are vânătăi și hemoragii mici pe piele și pe membranele mucoase. Întârzierea dezvoltării mentale și a motorului devine aparentă foarte devreme. Deja până în luna în care se poate detecta cataracta pe ambele fețe, testele de urină arată o afectare a funcției renale, rata hemoglobinei în sânge este redusă. Copilul suferă de o lipsă de greutate corporală sau de epuizare severă, insuficiență hepatică. Imunitatea sa este foarte slabă, datorită faptului că de obicei se alătură diferite infecții.

Ficatul suferă cu orice grad de severitate a galactosemiei - și cu ușoară și severă. Situația complicată poate fi sepsis, epuizare ovariană la fete. Jumătate dintre prescolari cu acest diagnostic au probleme cu vorbirea, coordonarea mișcărilor, în timp ce înțelegerea discursului altora nu este de obicei perturbată.

Principalul lucru - nu intra in panica. Orientările clinice ale OMS și ale Ministerului Sănătății din Rusia prevăd acest lucru Detectarea precoce a problemelor metabolice va ajuta să se acționeze rapid și să se reducă potențialele complicații. Uneori, un genetician poate chiar să suspecteze galactosemia la un copil în timpul sarcinii mamei sale, iar apoi să răspundă la întrebarea dacă copilul are o boală ereditară sau nu va ajuta la biopsia corienei villi, cordocentesis și alte metode de diagnostic prenatale invazive.

Dar, chiar dacă nu sa știut nimic despre galactosemie în timpul sarcinii, după naștere, toate nou-născuții suferă, conform liniilor directoare clinice, screening, care include teste pentru astfel de boli ereditare, cum ar fi fenilcetonuria, hipotiroidismul, galactosemia, fibroza chistică și sindromul adrenogenital.

Dacă galactosemia devine evidentă, geneticianul și medicul pediatru vorbesc cu părinții. Principalul lucru pe care ar trebui să-l învețe este informațiile despre cum să hrăniți copilul în mod corespunzător. În plus, sunt prescrise analize generale și biochimice ale sângelui, urinei, fecalelor, ultrasunetelor organelor abdominale, pentru a arăta cât de mult sunt deja afectate organele. Un neurolog și un oftalmolog sunt implicați în intervenții terapeutice.

Un copil cu galactosemie primeste o dieta speciala - Se bazează pe lipsa de lapte integral în dietă. Acest lucru se aplică oricărui produs din această linie: sân, lapte de vacă, caprine, amestecuri de produse lactate, toate produsele lactate, produse de panificație, produse de patiserie de drojdie, cârnați și cârnați, ciocolată și alte dulciuri, margarină. Sub interdicție sunt soia, leguminoase, pui și alte ouă, ficat și alte organe comestibile. Deci mâncarea va fi aproape pentru viață.

Pentru a hrăni copilul vor avea amestecuri terapeutice speciale fără lactoză. Acestea pot fi primite în direcția medicului.De la vârsta de patru luni, copilul va putea primi suplimente sub formă de sucuri din fructe și fructe de pădure, de la cinci luni - fructe, piureuri de legume și apoi - cereale fără lapte, care trebuie diluate cu amestecuri speciale de lactoză. Timp de o jumătate de an pot obține suplimente de carne, în timp ce preferința ar trebui acordată iepurelui, curcanului și cărnii de vită. De la vârsta de opt luni, este permisă adăugarea peștelui în alimentația copilului.

Medicamentele care ar ajuta la vindecarea galactosemiei nu există. Dar, pentru a îmbunătăți procesele metabolice din corpul copiilor, pot fi recomandate vitaminele, cocarboxilaza, orotatul de potasiu.

Un copil nu va deveni orb, oligofren sau un pacient cu ciroză hepatică, dacă terapia începe literalmente din primele zile de viață. În acest caz, previziunile sunt relativ favorabile. Dacă începeți să hrăniți copilul în mod corespunzător și să îl tratați la o vârstă mai tîrziu, când are loc deja afectarea ficatului și a sistemului nervos, este puțin probabil să puteți elimina complet consecințele neplăcute. Din nefericire, în cazul unei galactosemii severe, este adesea fatală.

Trebuie să se înțeleagă că stabilirea diagnosticului de "galactosemie" a copilului, indiferent de gravitatea și calendarul stabilității, le conferă părinților dreptul de a elabora statutul de copil al unui copil cu dizabilități. Există dovezi științifice că, odată cu vârsta, manifestările de galactosemie slăbesc treptat, dar nu este posibil să se recupereze din această boală ereditară până la sfârșit.

Cum să nu confundăm bolile rare cu tulburările digestive convenționale, precum și dacă copiii au deficit de lactoză, spune dr. Komarovsky în videoclipul de mai jos.